智力障碍:分类、相关病理及完整诊断

  • 智力障碍是指心理发育不完全,智商低于70,并且在日常生活中存在适应困难。
  • 根据残疾程度,可分为轻度、中度、重度和极重度,残疾程度在自主能力、语言能力、社交技能和对监督的需求方面各不相同。
  • 其病因包括遗传因素、产前因素、围产期因素和产后因素,包括染色体综合征、感染、毒素和创伤。
  • 早期诊断和多学科支持(医疗、教育和社会服务)可改善预后和生活质量。

智力低下分类病理诊断

也称为 智力残疾它影响着大约1%的人口。它是一种 认知障碍 它本身并非精神疾病,尽管它常常与其他精神疾病并存。它的特征是…… 精神发育不全或停滞智力障碍会限制个体的智力和适应能力,甚至阻碍其在家庭和社会中的沟通,从而影响其人生目标,限制其抱负,甚至扰乱其生理和自我照顾能力。传统观点认为,智力障碍在18岁以后更为普遍,因为此时个体实际能力与预期成人表现之间的差距会变得明显。

智力低下及其分类

精神发育迟滞

除了限制个人层面之外 情绪、生理、社交和心理智力障碍可以通过标准化测试来衡量,这些测试可以计算出…… 智商(IQ)正常人通常在这些量表上获得 70 分或以上的成绩。当成绩低于此值,并伴有以下情况时: 适应环境方面存在重大困难这被认为是智力障碍或精神发育迟滞。主要的国际分类(ICD 和 DSM)在描述不同程度的严重程度上达成了一致。

LEVE

在轻度水平上,智商大约在 50和69个人具备社交能力、工作能力、组建家庭的能力,并能取得相当程度的独立性。 运动功能障碍通常较轻微。它不太显眼,很多情况下甚至不被人注意到。它通常不需要日常生活中的持续帮助,但在 危险情况、巨大压力或经济问题 他们可能需要额外的支持和指导。当这些人缺乏足够的支援网络时,他们可能会采取不适应性的手段。 酗酒或吸毒或自残包括自杀。

在这个群体中,困难在以下方面更为明显: 学者 (读写能力、算术能力、抽象推理能力),但通过适当的支持,他们可以掌握与小学高年级学生类似的学术技能。大多数人都能找到工作。 体力劳动或体力劳动尤其是在提供专门培训和监督的情况下。在此范围内被诊断出的最受影响的个体通常是 从0到5岁的儿童其中,病情发展速度稍慢,但早期干预可以取得显著进展。

温和

中度智力障碍者的智商范围在 35和49该个体可以在特殊教育环境中学习,并过上相对有条理的生活,同时…… 简单但实用的语言他能够读写简单的句子,认识数字,也能理解简单的指令。然而, 深度理解和抽象推理能力有限。因此,理解复杂概念或处理新信息往往很困难。

在许多情况下,患者能够自行行动。 已知的地方然而,他们在新环境中很容易迷失方向,因此不建议完全独居。他们需要在理财、做重要决定和其他方面获得帮助。 日常生活的改变对于实际且重复性的工作任务,通常是在有保护的环境或密切监督下进行工作适应。据估计,这种程度的认知障碍约占…… 10%的智力障碍人士预期寿命通常与一般人群的预期寿命接近,尽管一些传统研究提到,当存在其他重大疾病时,预期寿命约为 55 岁。

严重

在重度智力障碍中,智商大约在 20和34儿童时期,人们通常不会在预期的时间范围内学会说话,而且往往从学龄前开始才开始使用简单的词语。 表达能力非常有限它基于孤立的词语或短语,通常需要辅助沟通支持(手势、象形图、电子设备)。

这些人能够表演 在持续监督下进行基本活动和非常简单的任务例如做一些轻松的家务或在职业中心工作。他们通常无法完全独立地照顾自己,并且可能经常出现以下情况: 运动障碍、癫痫、感觉障碍或身体畸形传统上,据估计该群体影响约 4%的人口患有智力障碍如果不存在其他严重的运动障碍,预期寿命约为 40-45 岁;但是,随着医疗和社会进步,这些数字往往会得到改善。

深层

重度智力障碍患者的智商低于 20该个体通常患有 潜在的神经系统疾病 这严重妨碍了说话、穿衣、吃饭和进行任何日常活动。它们常常同时存在。 心脏、运动、感觉障碍和癫痫他们是高度依赖他人的个体,需要在所有功能领域得到持续的支持,包括医疗监督和身体帮助。

这种程度的智力障碍影响了总人口中的一小部分(大约) 1-2%而且预期寿命通常较短,尤其是在……的情况下 严重的医疗并发症语言能力(如果有的话)仅限于声音、喉音或非常简单的词语,非语言交流和护理人员的持续参与至关重要。

不指定

还有一部分人,尽管表现出与智力障碍相符的特征,但 智力测试无法精确量化智力障碍的程度。这可能是由于严重的感官缺陷(失明、聋盲)、严重的运动问题、严重的沟通障碍或环境限制,导致无法应用标准心理测量工具。

在这些情况下,我们称之为智力低下。 未标明 或其他相关诊断类别。该个​​体可能表现出 运动、语言或行为特征 这使他们明显区别开来,但他们的智力水平无法用标准方法衡量。即便如此,这些人中许多都能携带…… 受监管的生活如果公司或机构允许并提供必要的支持,则可以参加有组织的活动并在受保护的环境中工作。

智力低下及其病理

智力低下病理学

认知障碍 通常与以下因素有关 遗传、发育障碍、生化改变和基因因此,许多涉及染色体、基因或代谢改变的疾病或综合征都会导致一定程度的智力障碍。目前已描述了一千多种器质性病因,但仍有相当一部分病例的病因不明。

在遗传因素中, 21三体综合征(唐氏综合征) 它是最广为人知的,但还有其他染色体综合征(例如爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、猫叫综合征、4号或18号染色体综合征、特纳氏综合征等)。此外,一些产前感染、中毒以及妊娠和分娩期间的创伤也可能导致脑损伤,进而造成智力障碍。

普拉德-威利综合症

该综合征的特征是 父源性15号染色体长臂(q)片段缺失患有这种病症的人,除了表现出特征性的面部特征外,例如: 鼻中隔偏曲上唇薄通常会表现出明显的 体重增加 由于过度进食和食欲调节紊乱,新生儿肌张力低下、出生后头几个月吸吮困难以及后期的行为问题也很常见。

长期以来,普拉德-威利综合征一直被误认为是单纯性肥胖,但如今人们认识到它是一种…… 复杂的遗传疾病 这需要多学科协作(内分泌学、营养学、心理学、特殊教育)。据估计,它会影响 每 1 个孩子中就有 15.000 个 在世界范围内,这种疾病通常不会代代相传,因为大多数病例都是散发的。

瑞特综合征

雷特综合征是一种 严重的进行性神经系统疾病这种X染色体连锁的疾病几乎只见于女孩。它通常在出生后最初几个月看似正常的发育期后出现。从6到18个月,女孩开始出现…… 丧失先前习得的技能例如语言和手部功能性使用,以及刻板的手部动作(扭动、摩擦、在空中洗手)。

随着时间的推移, 严重运动障碍协调障碍,以及在许多情况下,癫痫和脊柱侧弯。这种疾病在男性中并不常见,因为相关的突变(在许多情况下发生在MECP2基因中)通常会导致男性胎儿流产。在大多数情况下,它被认为是一种非遗传性疾病(突变)。 从头)而且,到目前为止,还没有找到确切的治疗方法,尽管有一些支持性疗法可以改善生活质量。

唐氏综合征

唐氏综合征是由以下原因引起的: 21号染色体变异通常由于 完全三体 (三个拷贝而不是两个),尽管它也可能由于染色体易位或嵌合体而发生。这种改变会导致智力障碍,其程度可能从 轻度至重度以及一些特征性的身体特征(肌张力低下、单掌纹、特殊面容)和更高的先天性心脏病、内分泌疾病和消化系统疾病风险。

据估计,大约 每600至1.000名新生儿中就有1名 这指的是患有唐氏综合征的儿童。所有母亲都有可能怀上患有这种疾病的婴儿,尽管风险会随着年龄的增长而增加。 高龄产妇教育支持、早期启蒙和全面的健康方法显著提高了这些人的预期寿命和生活质量。

阿斯伯格综合症

阿斯伯格综合征目前已纳入 自闭症谱系障碍其特点是发展模式,在这种模式下,个体表现出 社交互动和实际沟通方面的困难 以及行为灵活性。尽管这些人通常具有 智力水平等于或高于平均水平他们难以理解隐含的社会规则,难以与他人分享兴趣,也难以适应日常生活的变化。

他们往往表现出有限的兴趣 非常具体的主题 有时会出现明显的精细运动或整体运动障碍,在运动或协调活动中表现笨拙。 刻板动作 (摇晃身体、拍手、重复性动作)也可能出现。虽然并非总是伴有智力障碍,但认知能力和适应技能之间通常存在一些差距,因此他们需要专门的教育和治疗支持。

脆性X综合征

脆性X染色体综合征是由以下原因引起的: FMR1基因突变 位于X染色体上。它被认为是导致……的最常见原因之一。 遗传性智力低下这种疾病男女均可发生,但男性症状更为严重,因为男性只有一条X染色体。女孩的症状可能较轻,甚至可能不被察觉。

脆性X染色体综合征患者通常表现出 认知障碍、语言发育迟缓和癫痫发作 在相当一部分病例中,某些身体特征(如脸型细长、耳朵大或突出、男性青春期后睾丸增大)和行为特征(如多动症、注意力不集中、自闭症特征)也很常见。早期诊断有助于改善治疗效果。 教育、言语治疗和行为干预 专注于满足他们的需求。

智力障碍的成因:产前、围产期和产后因素

导致智力低下的原因

智力障碍的成因可根据其发生时间进行分类: 产前、围产期和产后这种分类有助于组织诊断和预防工作。

产前原因

其中包括 基因和染色体改变 (例如21三体综合征、特纳综合征或克氏综合征等非整倍体;猫叫综合征、安格曼综合征、威廉姆斯综合征、普拉德-威利综合征等缺失和微缺失;脆性X染色体综合征等X连锁综合征),以及许多其他疾病。 先天性代谢异常此外,还包括病因不明的脑畸形(无脑回畸形、小头畸形、神经管缺陷)和妊娠问题,如宫内感染(弓形虫病、巨细胞病毒病)、毒性胎儿病(酒精、毒品、某些药物)、孕妇营养不良、接触辐射、妊娠期间甲状腺功能减退或其他内分泌疾病。

围产期原因

围产期原因是指发生在……的因素。 出生前后。他们强调 极度早产严重的新生儿感染(脑膜炎、脑炎)、与出生相关的疾病(缺氧缺血性脑病、脑出血)、严重的未经治疗的高胆红素血症、急性代谢紊乱(如严重低血糖)以及持续的新生儿癫痫发作均可直接损害中枢神经系统,并导致认知后遗症。

产后或后天原因

从新生儿期开始,多种因素都可能损害正在发育的大脑,导致智力障碍。其中包括以下几种情况: 严重头部损伤严重缺氧(溺水)、脑肿瘤和脑部放射治疗、中风、中毒(铅、一氧化碳、某些药物或毒素)、中枢神经系统感染(脑膜炎、脑炎)以及 难治性癫痫.

我们还需要考虑…… 缺乏和环境因素蛋白质能量营养不良、严重的精神情感剥夺、心理感官和教育刺激不足、极端的社会经济状况以及虐待或忽视等情况,虽然这些因素本身并不总是导致结构性智力障碍,但它们会加剧原有的缺陷或阻碍儿童能力的最佳发展。

如何诊断智力低下

智力障碍的诊断基于三个基本支柱: 智力功能评估的, 适应性技能评估发病年龄 这些困难(必须发生在发育期)由此产生。接下来,需要通过临床检查、心理测试、基因检测、代谢检测和神经影像学检查(如有必要)来探究病因。

通过 智力测试 智商(IQ)是可以测定的。这些测试包括完成一些涉及推理、记忆、语言理解、视觉空间技能和处理速度的任务。分析受试者的回答后,会得到一个结果,结合对适应性行为的观察,可以根据上述范围对智力障碍的程度进行分类。

La 遗传与基因 它们在许多智力障碍中扮演着非常重要的角色。因此,询问家庭成员有关其智力障碍史至关重要。 精神障碍、发育障碍、运动障碍、不明原因流产或神经系统疾病 贯穿整个家族谱系。这些信息有助于指导诊断怀疑,选择特定的测试,并提供…… 遗传咨询 合适的。

如果你有孩子,观察他们是否表现出任何症状至关重要。 认知障碍或精神运动发育迟缓系统地评估发育情况至关重要,因为早期干预能显著改善预后。以下是一些预警信号,有助于在生命最初几个月内识别潜在问题。

  • 麻烦 交流 (没有咿呀学语,很少发声,对父母的声音没有反应)。
  • 问题 集中注意力难以集中注意力或追踪物体。
  • 困难 移动 或获得基本运动里程碑(抬头、转身、坐下)。
  • 11个月后,他感到很困难。 起来 或者在支撑下站起来。
  • 9个月后,没有 爬行 它也不试图独立移动。
  • 难度显著 记忆 适合他们年龄的文字、歌曲或简单的口号。
  • 8个月后,情况并非如此。 感觉 即使提供支持或鼓励。
  • 4个月大之后,它就不能了。 保持头部稳定 被束缚时。

主要目标是始终保持 对生长发育过程进行密切监督 对儿童进行筛查,以便及早发现智力障碍或其他神经发育障碍。早期发现有助于他们获得相应的治疗项目。 早期干预、教育支持和专门治疗.

多学科支持和综合方法

为智力障碍人士提供多学科支持

对智力障碍儿童或成人而言,最好的照护是由以下人员提供的: 多学科团队 它协调卫生、教育和社会支持方面的努力。这种方法不仅可以解决认知困难,还可以解决情绪、行为、家庭和社区问题。

  • 多学科支持

为智力障碍儿童提供最佳照护的是由以下人员组成的多学科团队: 全科医生、社工、语言治疗师、听力学家、职业治疗师、物理治疗师、发育神经科医生或儿科医生、心理学家、营养师、教师、创伤科医生以及眼科医生或验光师每位专业人士都带来独特的视角,但他们的共同目标是促进…… 自主性、参与性和幸福感 这个人

  • 初级保健医生

  • 社会工作者

  • 语言治疗师

  • 听力学家

  • 职业治疗师

  • 物理治疗师

  • 神经科医生或发育儿科医生

  • 心理学家

  • 营养学家

  • 教师

  • 创伤学家

  • 眼科医生或验光师

如有需要,其他专业人士也可以加入团队。这些人将与家庭成员一起制定…… 全面且个性化的方案 对于孩子而言,一旦怀疑存在智力障碍,就应该立即开始提供支持。父母和兄弟姐妹也需要得到帮助。 情感支持和指导因为适应诊断结果可能会产生内疚、焦虑或过度保护的感觉。

要确定所需的支持类型,必须考虑所有相关因素。 优势和需求 必须评估个人的所有相关因素,包括身体残疾、心理健康和人际交往能力。患有智力障碍和伴随心理健康问题(例如抑郁症或焦虑症)的人必须接受治疗。 适当的心理和药物治疗剂量与给非智力障碍人士服用的剂量相似,并调整沟通和监测方式。

所有智力障碍儿童都能从中受益 特殊教育和课程调整许多国家的法律都承认儿童享有免费且适宜的教育权利,这种教育应在公立学校或国家资助的学校以尽可能少的限制形式进行。这意味着,在条件允许的情况下,残疾儿童应与同龄的非残疾儿童一起学习生活,并获得特定的支持(例如辅助教师、适配的教材、辅助技术)以及社区资源。

一般来说,这对智力障碍儿童更有利。 住在你的家里前提是家庭拥有必要的支持。然而,有些家庭无法在家提供照护,尤其是在面对严重复杂的残疾或严重的行为问题时。在这种情况下,可以考虑将孩子送往专门的住宿机构、日间照护中心、临时照护或其他支持服务,始终将家庭的福祉放在首位。 尊重尊严和情感纽带.

成年后,许多智力障碍人士生活在…… 住宅或监管公寓 这些服务旨在满足他们的个人需求,并提供参与工作、休闲和社区活动的机会。目标是尽可能地保持他们的自主性,避免不必要的机构化和社会孤立。

遗传学遗传咨询和产前检测可以帮助父母了解 复发风险以便规划未来的妊娠并做出明智的决定。对于已确定特定遗传病因的家庭而言,这种指导尤为重要。

社会节目 营养、早期刺激和家庭支持 它们可以减轻与营养不良和严重贫困相关的智力障碍。在涉及虐待、暴力或极端贫困的情况下进行早期干预,是防止进一步伤害的关键。

有毒的防止接触 铅、汞和其他环境毒素 它能降低残疾风险。同样,告知女性相关风险也很重要。 怀孕期间饮酒和吸毒 这是降低相关发育问题发生率的根本所在。

传染病某些感染会导致智力障碍。预防方法 疫苗接种和卫生措施 它能降低风险(例如,风疹疫苗可以预防先天性风疹综合征)。孕期避免接触猫粪可以降低弓形虫病的风险,从而降低胎儿神经系统损伤的可能性。

了解 病因、分类、相关病理及诊断过程 了解智力障碍有助于提供更有针对性和更有效的支持。通过早期发现、多学科干预、教育和社会融合以及对家庭的支持,智力障碍人士可以充分发挥自身潜能,积极参与社区活动,在自身情况下尽可能地构建充实而有意义的人生。