要了解自闭症，仅仅知道一个人有哪些特征是不够的；同样重要的是 当它们被检测到时 y 大脑是如何组织的在如此多样化的范围内，诊断年龄不仅反映了获得护理的机会或环境的警觉程度，还可能与 独特的遗传模式.
由剑桥大学牵头的一项国际合作研究发表在《自然》杂志上，该研究表明，从生物学和发育角度来看，儿童早期确诊的自闭症与后来确诊的自闭症并不完全相同。这些研究结果 质疑这个想法 具有统一原因的单一状况，并指出整个生命周期中的差异化轨迹。
研究揭示了什么
这项研究结合了英国和澳大利亚人群的行为数据以及来自超过 45.000名自闭症患者 来自欧洲和美国。通过整合多基因风险模型，研究小组发现，常见变异几乎可以解释 11% 的变异性 在诊断年龄。
作者发现了早期诊断的患者和晚期诊断的患者之间的基因图谱存在差异， 有限的重叠。此外，他们观察到诊断年龄似乎具有家族因素，这表明一些 当下的遗传力 其中的特征被识别。
研究人员表示，这并非直接的因果关系，而是遗传因素与环境因素之间存在着密切的相关性。Varun Warrier 强调了遗传因素与环境因素之间的相互作用。 基因和环境 （获得的支持、孤立、在学校的经历），并记住联想分析需要额外的验证来微调机制。
其他专家，如迈克尔·阿布苏德 (Michael Absoud)，重视基因样本的大小，但呼吁扩大人口多样性，并使用比一般护理人员问卷更具体的措施。 在更多群体中复制 并采用详细的临床工具将是加强证据的关键。
两个具有不同轨迹的轮廓
在六岁之前确诊的人群中，社交互动和沟通困难从很早的阶段就更常见，而且这种困难往往会持续下去。 相对稳定 在儿童时期。这些可见的迹象通常可以促进早期筛查和转诊。
在儿童晚期或更晚的时候确诊的患者中，社交和行为挑战通常 青春期增加平均而言，该亚组患抑郁症、注意力缺陷多动障碍甚至创伤后应激障碍等合并症的可能性更高，其基因特征更接近早期诊断的患者。
Uta Frith 等专家强调，自闭症并不是 单一条件根据诊断年龄区分亚组有助于我们理解为什么临床表现和支持需求会如此不同，并为更精确的诊断类别打开大门。
从临床实践来看，Celso Arango 和 José Ramón Alonso 等人指出，这些发现符合 观察到的异质性 咨询意见：不同的参与程度和特征组合决定了不同的检出率。多基因结构和发育史将支持这种谱系划分。
- 早期诊断： 幼儿时期出现明显症状并能更快地获得支持。
- 晚期诊断： 更常见的是青春期出现或加剧的困难。
- 部分重叠： 平均差异，而不是严格的类别；个人资料会随着年龄而改变。
对诊断、支持和研究的影响
将这些数据传输到咨询需要调整协议以捕获 不太明显的迹象 （尤其是在女孩中）并评估完整的发育史。纳入合并症、日常功能以及学校/家庭背景有助于提高后期的检测率。
尽管获取因素和支持受到了影响，但大多数 基因重叠 患有某些精神疾病且诊断较晚的患者群体存在共同的风险。认识到这种组合有助于在诊断较晚时指导心理健康干预。
在教育和公共政策方面，建议加强教师培训，缩短转诊时间，并促进 合理的住宿 在课堂和工作中。采用多专业团队的生命周期方法，有助于支持关键转型并提供个性化支持。
作者呼吁扩大祖先遗传多样性，并使用更精细的生活质量和功能指标。抛开简单的标题，证据促使我们探讨 “自闭症”的复数形式 已经将研究、临床和社会环境与真正的多样性结合起来。
这项研究描绘了一幅具有部分分化的生物和发育途径的图景，其中遗传因素贡献了相关的拼图，而环境最终塑造了轨迹。理解这些 两条主要道路 它们的重叠允许微调筛选、调整支持和指导新的研究，同时又不会忽视每个人的独特性。
